תסמונת איקס שביר הינה מחלה גנטית נוירו-התפתחותית. התסמונת נגרמת עקב מחסור חלקי או מלא בחלבון שומן הנקרא (FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein. בסקירת דנ”א של אדם הסובל מתסמונת זו ניתן לראות שבכרומוזום ה-X שלו, אזור זה צר ושברירי ומכאן שם התסמונת.

תסמונת ה X- השביר היא הגורם השכיח ביותר מכלל הגורמים הגנטיים המוכרים המובילה לפיגור שכלי שעובר בתורשה. התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות שונות, וכוללת הפרעות תקשורת ואוטיזם. לעיתים ניתן לראות מראה פנים טיפוסי הכולל אפרכסות אוזניים בולטות וגדולות, ממדי גוף וראש גדולים ואשכים גדולים (בקרב הזכרים).

התסמונת דומיננטית ולכן, די בכרומוזום אחד הנושא גן בלתי תקין, על מנת שיופיעו סימנים בזכרים ובנקבות. גן המחלה נמצא על כרומוזום ה-  X ולכן לבנים חולים שלהם כרומוזום X אחד בלבד עם המוטציה יש פיגור חמור (לבנים כרומוזומי המין: XY; לבנות: XX). לעומת זאת, הביטוי הקליני של המחלה בקרב בנות, יכול לנוע בין חוסר ביטוי ועד לפיגור קל ואף בינוני, זאת מאחר שיש להן כרומוזום X תקין בנוסף לכרומוזום X עם המוטציה.

תסמונת ה- X השביר אובחנה לראשונה בבדיקות כרומוזומים, כאשר במספר תאים של זכרים חולים הופיע שינוי במבנה כרומוזום X והקצה נראה שבור. באזור הגן הגורם את התסמונת קיים באופן תקין רצף החוזר מספר פעמים (לרוב בין  5-30 פעמים). כאשר קיימת הגדלה משמעותית של האזור, מופיעים סימני מחלה (מעל 200 חזרות). ישנם מקרי נשאות שבהם מספר החזרות נע בין 50 ל-200. זהו מצב קדם מוטנטי ולרוב הנשאים הם א-סימפטומטיים. בנשאים של תצורת קדם המוטציה יש סיכוי גבוה שבתאי המין שלהם (ביציות ותאי הזרע) תתרחש הכפלה נוספת של מספר המקטעים וצאצאיהם יירשו את המוטציה המלאה.

אבחון מוקדם של תסמונת X שביר

בחוזר 33/2002 של משרד הבריאות נקבע כי יש לבצע בדיקת סקר גנטית למחלות ששכיחותן באוכלוסיית היעד גבוה מ-1:1000. השכיחות של  X שביר בארץ (אוכלוסייה כללית) גבוהה יותר וכוללת את המצב המוטנטי והקדם מוטנטי ולכן המשמעות היא שצריך לשלוח לאבחון כל אישה.

אי ביצוע בדיקות סקר אלו מהווה רשלנות רפואית. על מנת להוכיח טענה זו על המומחה הרפואי, גניקולוג או גנטיקאי לכתוב חוות דעת רפואית אשר תסביר מדוע התרשל הצוות הרפואי באי שליחת היולדת לבדיקה ואילו הייתה מבוצעת הבדיקה האם ניתן היה לזהות את התסמונת.

השכיחות במחלת X שביר באוכלוסייה בישראל

ע”פ נתוני משרד הבריאות משנת 2005 “שכיחות ה-FMR1 premutation היא 1:259 בכלל אוכלוסיית הנשים ו-1:700 באוכלוסיית הגברים” (4). במאמר משנת 2001 השכיחות המתוארת היא 1:113 עד 1:246 (5) ובקובץ עדכני של משרד הבריאות, המתאר את השכיחות בישראל בתחילת 2014 מדובר על נשאות של 1:149 (טווח של 1:101 עד 1:264) (6) כלומר, שכיחות הנשאות בישראל נעה בין 1:100 ל-1:264, שיעור שללא כל ספק נכנס בקריטריונים של 1:1000.

לקבלת חוות דעת וליצירת קשר לחץ כאן