להאזנה:
בדיקת אקסום היא מהבדיקות הגנטיות החדשנית והמתקדמות ביותר בה נעשה שימוש כיום למניעת מומים ותסמונות גנטיות. חוות דעת אקסום נדרשת כאשר רוצים להגיש תביעת רשלנות רפואית אשר בה לא הייתה הפנייה לביצוע הבדיקה למרות הצורך או כאשר היה פיענוח שגוי של הבדיקה כמו גם, כאשר לא הייתה הפניה לבדיקות המשך למרות קבלת ממצאים חשודים.
הפלה יזומה במקרה של מומים גנטיים
חלק גדול מהמומים והתסמונות הגנטיות ניתן לאבחן לפני ההיריון או במהלכו על ידי ביצוע של בדיקות גנטיות שונות. בישראל ניתן להפסיק הריון באופן יזום בשל מום בעובר לאחר קבלת אישור של הוועדה להפסקת הריון. ככל שהמום או התסמונת הגנטית הינם חמורים יותר, עשוי להינתן אישור גם בשלבים מאוחרים מאוד בהריון.
מתי נדרשת בדיקת אקסום
בדיקת אקסום משמשת לאיתור תסמונות גנטיות שונות ובעיות שמקורן בשינוי בגנים. הבדיקה מיועדת לאותם מקרים שבהם הגורם למחלה איננו ברור. ניתן לאתר באמצעותה חרשות מולדת, היפרכולסטרולמיה משפחתית, מחלת טיי-זקס, אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס ומחלת דושן. באמצעות הבדיקה ניתן לאתר שינויים גנטיים שידועים בספרות כגורמי מחלה או חשודים ככאלה.
כאמור, בדיקת אקסום משמשת לאבחון תסמונות גנטית שהגורם להן אינו ידוע. בנוסף הבדיקה משמשת לזיהוי מחלה אשר יכולה להיגרם ממספר רב של גנים אפשריים לרבות:
- תסמונת איקס שביר
- פיגור שכלי
- ניוון שרירים מסוג CMT
- פירכוסים
- קרדיומיופטיה
- אוטיזם
עבור אוטיזם אשר אין בה סימן חיצוני, בדיקת אקסום יכולה לאבחן עד כרבע מהמקרים ובדרך כלל פחות.
- חוות דעת אקסום
בדיקה נוספת בהתאם לממצאים
בדיקת אקסום כוללת שלב טכני ותהליך פיענוח של ממצאי הבדיקה ויש צורך להמתין גם מספר שבועות עד לקבלת התוצאות. כאשר מתגלה ממצא משמעותי, יש צורך לערוך בדיקה נוספת על מנת לוודא ולאמת אותו בין היתר על ידי בדיקה של דגימות מקרובי המשפחה.
מתי נדרשת חוות דעת אקסום
ישנם מקרים בהם בתור עורכי דין המלווים תביעת רשלנות רפואית בהריון המתרכזת סביב הנושא הגנטי בהם הם ירצו להגיש חוות דעת בדיקת אקסום במסגרת התביעה. הדבר יכול להידרש סביב טענה כי היה צורך במסגרת הייעוץ הגנטי בהריון להפנות לביצוע בדיקה מתקדמת זו בשל חשד לקיומה של בעיה גנטית מסוימת.
במידה ובתוצאות הבדיקה אותרה מוטציה ידועה בגן ידוע אשר משמעותה שהעובר יסבול ממחלה גנטית והדבר לא דווח להורים על מנת שיכולו לקבל החלטה מושכלת לגבי הפלה, הדבר יהווה עילה לתביעה ויהיה צריך להגיש לבית המשפט חוות דעת רפואית אקסום המפרטת את המחדל ומשמעותו.
בדיקה שאינה בסל הבריאות
בהתאם לפסיקות של בית המשפט העליון בעבר לגבי חובת היידוע גם על בדיקות שאינן חלק מסל הבריאות הממומן, כאשר ישנה הצדקה רפואית לכך על היועץ הגנטי חלה חובה להפנות לבדיקת אקסום למרות שזו אינה ניתנת בחינם. עליו ליידע את ההורים אם הוא סבור שהסיכון מצדיק את קיום הבדיקה על חשבונם.
מרכיבי חוות דעת בדיקת אקסום
חוות דעת הרפואית מהווה את הבסיס לכתב התביעה ואיכות חוות הדעת ורמת המומחיות הרפואית של הרופא הינם בעלי השפעה מכרעת על היכולת של העורך דין המייצג של התובעים לבסס את טענת הרשלנות הרפואית, הקשר הסיבתי בין הרשלנות בייעוץ הגנטי והנזק שנגרם ליילוד.
ביסוס הטענה למחדל
בתביעות בגין רשלנות רפואית בייעוץ גנטי יהיה צורך במסגרת חוות דעת אקסום לבסס את הטענה למחדל של הגורם הרפואי הנתבע בשל אי גילוי תסמונת גנטית. המומחה מטעמנו יידרש להראות כי בנוסף לכך שהיה ניתן לגלות את המום ממנו היילוד סובל במהלך ההיריון הסיבה לכך שהדבר לא אירע היא רשלנותו של הגוף הנתבע שלא עשה את הנדרש ממנו בנסיבות הללו.
בנוסף במסגרת חוות דעת רשלנות רפואית בדיקת אקסום המומחה יציג את המום ממנו סובל היילוד ומשמעויותיו על חיוו וחיי משפחתו, על מנת להוכיח כי לו הדבר היה מתגלה או מובא לידיעתם בזמן, הם היו בוחרים שלא להשלים את ההיריון ולא להביא ילד במצב שכזה לעולם.
היקף הפיצויים
במסגרת חוות דעת רשלנות בגנטיקה המומחה מטעמנו יכמת את סכומי הפיצוי עבור ראשי הנזק הנוגעים בתחום מומחיותו. כלומר המומחה יפרט לגבי החיים עם המחלה הגנטית ממנה התינוק סובל וכיצד הדבר ידרוש ממשפחתו הוצאות רפואיות, טיפוליות, שיקומיות, סיעודיות וכן הלאה לאורך חיוו. המומחה יפרט מה הצפי לדרגת הנכות במחלה זו ומה מידת תלותו בסיוע מאחרים.
סיכום חוות דעת אקסום
לסיכום הנושא, חוות דעת זו נדרשת במקרים של רשלנות רפואית בהריון הקשורים בבדיקה זו. כפי שציינו, הדבר לרוב קשור בהולדה של ילד עם תסמונות או מחלה גנטית שניתן היה לאתר באמצעות האקסום. ניתן לתבוע כאשר האם לא הופנתה לביצוע הבדיקה למרות ממצאים מחשידים, אי יידוע של ההורה לאפשרות זו ופענוח שגוי או התעלמות ממצאים חשודים לאחריה.
ייעוץ רפואי ומשפטי טרום חוות דעת
עוד טרם שאנו ניגשים לכתוב חוות דעת אקסום לתביעה ספציפית אנו מציעים לעורך הדין המוביל תביעת רשלנות רפואית, ייעוץ מוקדם ללא עלות, על מנת לבחון את ההיתכנות של התביעה ואם אכן המומחה הגנטי שלנו סבור שיש מקום לתבוע בתיק. במידה ונתקדם לקראת תביעה המומחה מטעמנו ינסח חוות דעת בדיקת אקסום איכותית שתבסס את עילת התביעה.
המומחים של חברת פורום רופאים
חוות דעת רפואית מטעם מומחה לאבחון וזיהוי מחלוץ גנטיות הינה קריטית בהוכחת הרשלנות הרפואית במקרי הולדה בעוולה. על מנת למצות את סיכויי לקוחותיכם בתביעה אתם צריכים חוות דעת ברמה הגבוהה ביותר, פורום רופאים הם הכתובת בדיוק בעבורכם. מומחי הגנטיקה שלנו בעלי שם וניסיון במחקר ופרקטיקה בתחום ומנוסים בעריכה של חוות דעת מורכבות מעין אלו לבתי המשפט.
הולדה בעוולה מוגדרת בתור מצב בו טוב היה לתינוק לו לא היה בא לעולם. בהקשר של רשלנות רפואית בהריון התביעה מוגשת בעילה זו לרוב לאחר לידת תינוק עם מומים או מחלות גנטיות קשות וחמורות. ניתן לתבוע על רשלנות רפואית גם ללא שימוש בעילה זו והשימוש בה נוגע בעיקר למקרים בהם ההורים היו מעדיפים שלא להשלים את ההיריון.
לבדיקת אקסום ניתן לקבל אחת מ-3 תוצאות. הראשונה היא חוסר זיהוי של ממצאים גנטיים חריגים. השנייה היא גילוי של מוטציה ידועה ומוגדרת של גן ידוע הקשור לפגם או מחלה מסוימת.. התוצאה השלישית האפשרית היא של שינוי גנטי שמשמעותו לא ידועה ובמקרה של תוצאה זו, בדרך כלל, הדבר לא ידווח להורים כי אין לכך משמעות טיפולית ורפואית.
בדיקת אקסום מאפשרת לאבחן מגוון נרחב של מחלות ותסמונות גנטיות, יותר מאשר כל בדיקה אחרת בה עושים שימוש כיום. למרות שהבדיקה אינה מומלצת בהריון תקין ויש לשלם עליה באופן פרטי להורים עומדת הזכות להכיר את האפשרות הזו ואי יידוע לגביה עשויי להיחשב לרשלנות.
הפנייה לבדיקת ריצוף אקסום לעובר במהלך ההיריון לרוב נעשית בעקבות קבלת ממצא לא תקין באחת מבדיקות ההיריון או הסקירות האחרות. כאשר הממצא חשוד ועולה חשש כי מקורו בשינוי גנטי יוצע בדיקת אקסום. במשפחה עם ילדים הסובלים מבעיות גנטיות יוצע בכל הריון חדש לבצע אקסום על מנת לבדוק אם העובר לוקה באותה בעיה.
